Skelettdysplasie – Achondrogenesis

Vorkommen 1:60.000

Hierbei handelt es sich um einen Gen-Defekt der sehr selten zu finden ist. Die genaue Form konnte nicht bestimmt werden. Diese kann nur durch eine Obduktion bestimmt werden. Vergleichbar ist mein Fall mit der Achondrogenesis Typ 1B. Dieses Krankheitsbild stellt sich wie folgt dar:

1. Knorpeldysplasie ( Chondrodysplasie; Chondrodysplasia )

2. Extremitäten (Akren) verkürzt

3. fehlende Verknöcherung

4. Hydramnion   ( vermehrte Bildung von Fruchtwasser )

5. Septierung des Knorpels ( von Scheidewänden durchzogene Knorpelbildung )

6. diaphysäre Konstruktion der langen Röhrenknochen  ( brüchige Konstruktion )

7. Knochenneubildung (Ossifikation) + Schädelbildung gestört 

8. verengter Thorax ( fassförmig )

Die Achondrogenesis ist eine bereits innerhalb der Gebärmutter deutlich erkennbare Störung der Knorpel und Knochenbildung. Es besteht ein dysproportionierter Zwergwuchs mit abnorm geringer Größe der Gliedmaßen, verkürztem Rumpf und Tonnenthorax. Histologisch charakteristisch ist ein zellreiches Knorpelgewebe mit PAS positiven Einschlüssen in vakuolisierten Chondrozyten sowie ein fehlen der präparatorischen Verkalkungszone und der Knochenbildung.

Die Kinder sterben im Mutterleib oder kurz nach der Geburt.

Die Enstehung der Achondrogenesis

Diese Form des Gendefektes ist autosomal rezessis. Das heist:

Meist sind beide Elternteile gesund und geben das kranke Gen an die Kinder weiter. Das Kind kann, im Gegensatz zum autosomal-dominanten Erbgang, nur erkranken, wenn beide Eltern Träger des defekten Allels sind. So kann die Krankheit mehrere Generationen überspringen, bevor sie wieder zum Ausbruch kommt. Die statistische Wahrscheinlichkeit, von der Erbkrankheit betroffen zu sein, liegt für die Nachkommen bei 25 %.